Abstract
Introduction: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive single-gene disorder that causes recurrent attacks of fever and inflammation of serosal membranes, leading to a marked acute phase response in immune cells. Aim: This descriptive study was carried out to determine Familial Mediterranean fever which is a single-gene disease in Kastamonu province. Material and Methods: The population of the study consisted of 600 patients who were followed up with the diagnosis of Familial Mediterranean Fever registered in Kastamonu State Hospital as a result of a retrospective examination, and the sample consisted of 110 patients who met the inclusion criteria and accepted to participate in the study. Data collection was carried out from the archive records of patients in Kastamonu State Hospital and online survey method. Data were collected between January 2018 and March 2019. Results: It was found that 60.9% of the patients included in the study were female 39.1% were male, and the age at diagnosis of Familial Mediterranean Fever was around 10 years. The most common genotypic heterozygous mutation was M694V and the second most common mutation was M694I mutation. Follow-up and treatment of the patients were mostly performed in large cities university hospitals and primary health care institutions. Conclusion: Earlier diagnosis and treatment of Familial Mediterranean Fever is important to prevent the development of complications such as amyloidosis and nephrotic syndrome. Therefore, healthcare professionals should be more careful about the signs and symptoms of Familial Mediterranean Fever. It is necessary to increase the number of centers where patients with Familial Mediterranean Fever can easily access and where adequate follow-up and treatment can be provided.
References
- Adıbelli, D. (2016). “Sağlığın geliştirilmesi ve sağlıklı yaşam”. Halk sağlığı hemşireliği. (Ed: Behice Erci) Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Genişletilmiş 2.baskı, Elazığ.
- Alagöz, MN. ve Tuncer O. (2021). Aile Hekimliği polikliniğine başvuran 20-69 yaş aralığındaki kadınların meme kanseri tarama yöntemlerine yönelik sağlık inançlarının belirlenmesi. Jour Turk Fam Phy., 12 (4): 192-200. Doi: 10.15511/tjtfp.21.00492.
- Aylaz, R. (2016). “Kronik hastalıklar” Halk sağlığı hemşireliği. (Ed: Behice Erci) Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Genişletilmiş 2.baskı, Elazığ.
Abstract
Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olan ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açan otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Amaç: Araştırma Kastamonu ilinde tek gen hastalıklarından ailesel akdeniz ateşinin belirlenmesi amacı ile tanımlayıcı tipte gerçekleştirildi. Gereç ve Yöntemler: Araştırmanın evrenini, retrospektif olarak yapılan inceleme sonucu Kastamonu Devlet Hastanesinde kayıtlı Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile takip edilen 600 hasta, örneklemini araştırmaya dahil edilme kriterlerine uyan ve çalışmaya katılmayı kabul eden 110 hasta oluşturdu. Veri toplama Kastamonu Devlet Hastanesindeki hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile gerçekleştirildi. Veriler Ocak 2018 - Mart 2019 tarihleri arasında toplandı. Bulgular: Araştırmaya dahil edilen hastaların %60,9’unun kadın, %39,1’inin erkek olduğu, Ailevi Akdeniz Ateşi tanı yaşının 10 yaş civarında olduğu saptandı. Hastalarda en yaygın genotipik heterozigotlu M694V mutasyonu ve ikinci yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu belirlendi. Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyük illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı belirlendi. Sonuç ve öneriler: Ailevi Akdeniz Ateşi’ne daha erken tanı konularak tedavinin başlanması hastalarda amiloidoz ve nefrotik sendrom gibi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesi bakımından önemlidir. Bu nedenle sağlık çalışanları Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının belirti ve bulguları konusunda daha dikkatli olmalıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği yeterli düzeyde takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin artırılması gereklidir.
Keywords
Ethical Statement
Araştırma için Kastamonu Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar ve Yayın Etiği Kurulu’ndan (2018/04) alındı
Supporting Institution
Yok
References
- Adıbelli, D. (2016). “Sağlığın geliştirilmesi ve sağlıklı yaşam”. Halk sağlığı hemşireliği. (Ed: Behice Erci) Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Genişletilmiş 2.baskı, Elazığ.
- Alagöz, MN. ve Tuncer O. (2021). Aile Hekimliği polikliniğine başvuran 20-69 yaş aralığındaki kadınların meme kanseri tarama yöntemlerine yönelik sağlık inançlarının belirlenmesi. Jour Turk Fam Phy., 12 (4): 192-200. Doi: 10.15511/tjtfp.21.00492.
- Aylaz, R. (2016). “Kronik hastalıklar” Halk sağlığı hemşireliği. (Ed: Behice Erci) Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Genişletilmiş 2.baskı, Elazığ.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Medical Genetics (Excl. Cancer Genetics) |
| Journal Section | Research Articles |
| Authors | |
| Publication Date | April 30, 2024 |
| Submission Date | March 15, 2024 |
| Acceptance Date | April 29, 2024 |
| Published in Issue | Year 2024 Volume: 3 Issue: 1 |
Kastamonu Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi, tıp, sosyal ve sağlık bilimleri ile ilgili multidisipliner alanlarda klinik ve deneysel özgün makaleler, derlemeler, olgu sunumları, video kayıtları, görüntü tasarımları ve çalışmaları içermektedir. Derginin amacı, tıp, sağlık bilimleri ve sağlığı ilgilendiren sosyal alanlarla ilgili makaleler yayınlamanın yanı sıra multidisipliner makalelerin yanı sıra video kaydı/sağlıkla ilgili sanatsal tasarımlar gibi farklı yayınlara ortam sağlamaktır. Sağlıkla ilgili çalışmalar yayınlanabilir. Dergi, yayınladığı makalelerde ilgili etik kurallara ve bilimsel standartlara uymayı, ticari kaygı taşımamayı amaçlar. Dergi, yayınlanmayı bekleyen makale sayısı ne olursa olsun, gönderilen makalelerin süreçlerini en kısa sürede tamamlamayı hedeflemektedir.