Amaç: GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda bir hipofiz tümöründe ilk kez saptanmış olan bir mutasyonun polimorfizm olma olasılığının incelenmesi. Hastalar ve Yöntem: Kandan elde edilen DNA’lar GNAI2 geninin beşinci ve altıncı eksonları ile aralarındaki intron bölgesini içerecek şekilde Polimeraz Zincir Tepkimesi PZT ile çoğaltıldı. PZT ürünleri Tek Sarmal Konformasyon Polimorfizmi SSCP yöntemiyle mutasyon belirleme MDE ve poliakrilamit jellerinde incelendi. Seçilen bazı örneklerin otomatik DNA analizi gerçekleştirildi. Bulgular: SSCP analizinde farklı örnekçe belirlenen iki örneğin otomatik DNA dizi analizlerinde, 193 numaralı kodonda mutasyon olmadığı ancak GNAI2 geninin beşinci ve altincı eksonları arasındaki intron bölgesinde bir C/T C20151 değişikliğinin olduğu saptandı. Sonuç: Bulgularımız GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda daha önce belirlenen değişikliğin polimorfizm olma olasılığını desteklememektedir.
Objective: To investigate whether a variation in codon 193 of the GNAI2 gene previously determined in a recurrent somatotroph adenoma is a polymorphism. Patients and Methods: Genomic DNA extracted from blood was amplified for the fifth and sixth exons and the intervening sequence of the GNAI2 gene with Polymerase Chain Reaction PCR . PCR products were analyzed with Single Strand Conformation Polymorphism SSCP on Mutation Detection Enhancement MDE and polyacrylamide gels. Selected samples were subjected to direct sequencing. Results: In total, two samples exhibited abnormal banding patterns in SSCP analysis. DNA sequencing of the PCR products revealed no mutations in codon 193. On the other hand, these samples exhibited a C/T C20151 variation in the intervening sequence between exons 5 and 6 of the GNAI2 gene. Conclusions: Our results do not support the possibility of a polymorphism in codon 193 of the GNAI2 gene.
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Research Article |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Haziran 2012 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2012Sayı: 2 |