Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Number: 2 June 1, 2011
  • Halit Özkaya
  • Gökhan Aydemir
  • Abdullah Barış Akcan
  • Mustafa Kul
  • Seçil Aydınöz
  • Selami Süleymanoğlu
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öz

Ailesel hipobetalipoproteinemi FHBL , kalıtsal apolipoprotein metabolizması bozukluğudur. Heterozigot ve homozigot formu mevcuttur. Heterozigot formuna 1/500 sıklıkta, homozigot formuna ise 1/1.000.000 sıklıkta rastlanır. Homozigot kişilerde başlayan semptomlar yaş ilerledikçe silinebilir. Heterozigot kişiler ise genelde asemptomatiktir. Heterozigot olgularda plazma total kolesterol düzeyleri düşüktür ve LDL-kolesterol düzeyleri 50 mg/dl’ye eşit veya daha düşüktür. Sonuçta yağların ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozulur ve kronik diyare, gelişme geriliği ve dejeneratif nörolojik hastalık ortaya çıkar. Bu klinik bulgular daha çok homozigot formda görülmektedir. Yedi yaşında kız çocuğu pis kokulu, köpüklü dışkılama, yürüme ve denge bozukluğu şikayetleri ile polikliniğimize başvurdu. Olgunun fizik muayenesinde derin tendon refleksleri alınamadı. Laboratuar incelemesinde apoB, total kolesterol, LDL-kolesterol düzeyleri düşük saptandı. Heterozigot ailesel hipobetalipoproteinemi tanısı konan hastamızda normalde rastlanmayan yağ intoleransı ve nörolojik bulguların saptanması dikkat çekiciydi. Bu durum otozomal kodominant kalıtıma bağlandı

Anahtar Kelimeler

References

  1. Burnett JR, Proos AL, Koutts J, Burnett L. Familial hypobetalipoproteinemia: a rare presentation to the lipid elinie; Mcd J Aust; 1993; 159: 272-274.
  2. Munoz Torres M, Cano Romera A, Dominguez S, Cano Parra MD, Lobon JA, Escobar Jimenez F. Familial hypobetalipoproteinemia: description of a heterozygous form with important biochemical alterations. Rev Clin Esp 1991;188(2): 81-82.
  3. Mars H, Lewis LA, Robertson ALJ, Butkus A, Williams GHJ. Familial hypobetalipoproteinemia: a genetic disorder of lipid metabolism with nervous system involvement; Am J Med; 1969; 46: 886-900.
  4. Whitfi eld AJ, Marais AD, Robertson K, Barret PH, van Bockxmeer FM, Burnett JR. Four novel mutations in APOB causing heterozygous and homozygous familial hypobetalipoproteinemia. Hum Mutat 2003;22(2): 178.
  5. Yuan B, Neuman R, Duan SH, Weber JL, Kwok PY, Saccone NL, et al. Linkage of a gene for familial hypobetalipoproteinemia to chromosome 3p21.1 22; Am J Hum Genet 2000; 66: 1699-1704.
  6. Neuman RJ, Yuan B, Gerhard DS, Liu KY, Yue P, Duan S, et al. Replication of linkage of familial hypobetalipoproteinemia to chromosome 3p in six kindreds. J Lipid Res 2002; 43(3): 407-415
  7. Strich D, Goldstein R, Levy E, Gilai A, Kazuni A, Freier S. Familial hypobetalipoproteinemia with steatorrhea and malabsorption. Harefuah 1991;121(9): 286-90.
  8. Brusgaard K, Kjaersgaard L, Hansen AB, Husby S. New mutations in APOB100 involved in familial hypobetalipoproteinemia. J Clin Lipidol 2010; 4(3): 181-184.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Halit Özkaya

Gökhan Aydemir

Abdullah Barış Akcan

Mustafa Kul

Seçil Aydınöz

Selami Süleymanoğlu

Publication Date

June 1, 2011

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2011 Number: 2

IZ

https://izlik.org/JA26NH84EC

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Özkaya H, Aydemir G, Akcan AB, Kul M, Aydınöz S, Süleymanoğlu S (June 1, 2011) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2 110–112.