Two Candidate Polymorphisms of The Gnai2 Gene

Number: 2 June 1, 2012
  • Emrah Kara
  • Cevdet Nacar
  • Beki Kan
TR EN

GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm

Öz

Amaç: GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda bir hipofiz tümöründe ilk kez saptanmış olan bir mutasyonun polimorfizm olma olasılığının incelenmesi. Hastalar ve Yöntem: Kandan elde edilen DNA’lar GNAI2 geninin beşinci ve altıncı eksonları ile aralarındaki intron bölgesini içerecek şekilde Polimeraz Zincir Tepkimesi PZT ile çoğaltıldı. PZT ürünleri Tek Sarmal Konformasyon Polimorfizmi SSCP yöntemiyle mutasyon belirleme MDE ve poliakrilamit jellerinde incelendi. Seçilen bazı örneklerin otomatik DNA analizi gerçekleştirildi. Bulgular: SSCP analizinde farklı örnekçe belirlenen iki örneğin otomatik DNA dizi analizlerinde, 193 numaralı kodonda mutasyon olmadığı ancak GNAI2 geninin beşinci ve altincı eksonları arasındaki intron bölgesinde bir C/T C20151 değişikliğinin olduğu saptandı. Sonuç: Bulgularımız GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda daha önce belirlenen değişikliğin polimorfizm olma olasılığını desteklememektedir.

Anahtar Kelimeler

References

  1. Hepler JR., Gilman AG. G-proteins. Trends Bioch Sci 1992; 17: 383-387.
  2. Rens-Domiano S, Hamm HE. Structural and functional-relationships of heterotrimeric G-proteins. FASEB J 1995; 9: 1059-1069.
  3. Küçükkaya B, Kan B. Heterotrimerik G proteinleri. Turk J Biochem 2007; 32: 39-50.
  4. Koelle MR. A new family of G-protein regulators - The RGS proteins. Curr Opin Cell Biol 1997; 9: 143-147.
  5. Shenker A. Activating mutations in G protein-coupled signaling pathways as a cause of endocrine disease. GGH J 1996; 12: 33-38.
  6. Spiegel AM. Defects in G protein-coupled signal transduction in human disease. Annu Rev Physiol 1996; 58: 143-170.
  7. Radhika V, Dhanasekaran N. Transforming G proteins. Oncogene 2001; 20: 1607-1614.
  8. Lania A, Mantovani G, Spada A. G protein mutations in endocrine diseases. Eur J Endocrinol 2001; 145: 543-559.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Emrah Kara

Cevdet Nacar

Beki Kan

Publication Date

June 1, 2012

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 1970 Number: 2

EndNote
Kara E, Nacar C, Kan B (June 1, 2012) GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2 104–107.