Gaucher Hastalığı-Nöronopatik Tip 3-Olgu Sunumu

Number: 4 December 1, 2011
  • Halit Özkaya
  • Gökhan Aydemir
  • Abdullah Barış Akcan
  • Mustafa Kul
  • Ferhan Karademir
  • Seçil Aydınöz
  • Selami Süleymanoğlu
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Gaucher Hastalığı-Nöronopatik Tip 3-Olgu Sunumu

Öz

Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem RES hücreleri içinde glukozilseramid birikiminin neden olduğu, lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı otosomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Monosit ve makrofaj lizozomlarında biriken glukoserebrosid birçok organı, sıklıkla da kemik iliği, lenf bezleri, karaciğer ve dalağı infiltre eder ve multisistemik bulgulara yol açar. Gaucher hastalığının nörolojik tutulum olup olmaması ve nörolojik hastalığa ilerleme durumuna göre 3 alt tipi bulunmaktadır. Tip 1 erişkin formu olup, nörolojik tutulum görülmez. Tip 2 infantil veya akut nöronopatik tip, Tip 3 juvenil subakut nöronopatik tipidir. Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, kliniğimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştir

Anahtar Kelimeler

References

  1. Ozkara HA, Topcu M. Sphingolipidoses in Turkey. Brain Dev 2004;26: 363-366.
  2. Patterson MC , Horowitz M , Abel RB, Currie JN, Yu KT, Kaneski C, et al.: Isolated horizontal supranuclear gaze palsy as a marker of severe systemic involvement in Gaucher’s disease. Neurology 1993; 43: 1993-1997.
  3. Miller JD, McCluer R, Kanfer JN. Gaucher’s disease: neurologic disorder in adult siblings.Ann Intern Med 1973; 78: 883-887.
  4. Dreborg S, Erikson A, Hagberg B (1980) Gaucher disease-Norrbottnian type. I. General clinical description. Eur J, Pediatr 133:107-118
  5. Tibblin E, Dreborg S, Erikson A, Hakansson G, Svennerholm L. Hematological findings in the Norrbottnian type of Gaucher disease. Europ J Pediatr 1982; 139: 187-191.
  6. Erikson A, Wahlberg I. Gaucher disease--Norrbottnian type: ocular abnormalities. Acta Ophthal 1985; 63:221-225.
  7. Svennerholm L, Erikson A, Groth CG, Ringden O, Mansson JE. Norrbottnian type of Gaucher disease--clinical, biochemical and molecular biology aspects: successful treatment with bone marrow transplantation. Dev. Neurosci 1991; 345-351.
  8. Erikson A, Astrom M, Mansson JE. Enzyme infusion therapy of the Norrbottnian (type 3) Gaucher disease. Neuropediatrics 1995; 26: 203-207.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Halit Özkaya

Gökhan Aydemir

Abdullah Barış Akcan

Mustafa Kul

Ferhan Karademir

Seçil Aydınöz

Selami Süleymanoğlu

Publication Date

December 1, 2011

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2011 Number: 4

IZ

https://izlik.org/JA74NX64GF

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Özkaya H, Aydemir G, Akcan AB, Kul M, Karademir F, Aydınöz S, Süleymanoğlu S (December 1, 2011) Gaucher Hastalığı-Nöronopatik Tip 3-Olgu Sunumu. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 4 231–234.