Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Nöroakantositoz Olgusunda Steroid Tedavisi: Olgu Sunumu

Number: 3 September 1, 2012
  • Gökhan Evcili
  • Hakan Ak
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Nöroakantositoz Olgusunda Steroid Tedavisi: Olgu Sunumu

Öz

Nöroakantositoz hareket bozuklukları, nöbet, demans ve davranış değişiklikleri ile seyreden nadiren miyopati veya aksonal nöropatinin eşlik ettiği periferik yaymada dikensi akantositlerin varlığıyla karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Literatürde birçok nöroakontositoz sendromu tanımlanmıştır ve ayırıcı tanısında da Huntington hastalığı, Parkinson Hastalığı, Tourette Sendromu ve Wilson Hastalığı gibi birçok hastalık veya sendrom bulunmaktadır. Tanı esas olarak klinik tablo ve periferik kanda akantositlerin varlığına dayanmaktadır. Tedavisi tamamen semptomatik olup kür şansı yoktur. Tedavi olarak antikolinerjikler, antipsikotikler, antiepileptikler, asetilkolin salınım inhibitörleri gibi ilaçlar semptomların tedavisi için kullanılmaktadır. Bu yazıda akut solunum yetmezliği ile başvuran ve nöroakantositoz teşhisi konulan 38 yaşındaki bir erkek hasta sunulacaktır. Hastanın semptomları 10 gün boyunca günlük 1 gram metilprednizolon tedavisi ile kontrol altına alınmıştır

Anahtar Kelimeler

References

  1. Rafalowska J, Drac H, Jamrozik Z. Neuroacanthocytosis. Review of literature and case report. Folia Neuropathol 1996; 34(4):178-83.
  2. Lossos A, Dobson-Stone C, Monaco AP, Soffer D, Rahamim E, Newman JP et al. Early clinical heterogeneity in choreoacanthocytosis. Arch Neurol. 2005; 62(4): 611-4.
  3. Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C et al. Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. Am J Hum Genet 1997; 61: 899-908.
  4. Walker RH, Morgello S, Davidoff-Feldman B, Melnick A, Walsh MJ, Shashidharan P et al. Autosomal dominant chorea-acanthocytosis with polyglutamine-contai-ning neuronal inclusions. Neurology 2002; 58: 1031-7.
  5. Hardie RJ, Pulln HW, Harding AE, Owen JS, Pires M, Daniels GI et al. Neuroacanthocytosis. A clinical, hematological and pathological study of 19 cases. Brain 1941; 14: 13-49.
  6. Feinberg TE, Cianci CD, Morrow JS, Pehta JC, Redman CM, Huima T et al. Diagnostic tests for choreoacanthocytosis. Neurology 1991;41: 1000-6.
  7. Sorrentino G, De Renzo A, Miniello S, Nori O, Bonavita V. Late appearance of acanthocytes during the course of choreaacanthocytosis. J Neurol Sci 1999; 163(2):175-8.
  8. Galgali RB, Srinivasan K, Kurpad SS, Neerakal I. Neuroacanthocytosis: a case report. Indian Journal of Psychiatry 2001; 43 (1): 87-9.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Gökhan Evcili

Hakan Ak

Publication Date

September 1, 2012

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2012 Number: 3

IZ

https://izlik.org/JA96LN44JP

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Evcili G, Ak H (September 1, 2012) Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Nöroakantositoz Olgusunda Steroid Tedavisi: Olgu Sunumu. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 3 193–196.