Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Number: 1 March 1, 2013
  • Uğur Işık
  • Şebnem Kuter
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Öz

Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar 1 . Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır 2 . Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır

Anahtar Kelimeler

References

  1. Chow SL, Rohan C, Morris AA. Rhabdomyolysis in glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 2003; 26:711-2.
  2. Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, Cazorla AG, Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Mühlhausen C, Müller E, Okun J.G, Wilcken B, Hoffmann, GF, Burgard P. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 677-94.
  3. Lindner m, Kölker S, Schulze A, Christensen E, Greenberg CR, Hoffmann GF. Neonatal screening for glutarl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004; 27:851-9.
  4. Morton DH, Bennett MJ, Seargeant LE, Nichter CA, Kelley RI. Glutaric aciduria type 1: A common episodic encephalopathy and spastic paralysis in the Amish of Lancaster Country, Pennsylvania. AM J Med Genet 1996; 59:1006-11.
  5. Greenberg GR, Reimer D, Singal R, Triggs-Raine B, Chudley AE, Dilling LA, Philipps S, Haworth JC, Seargeant LE, Goodman SI. A G-to-T transversion at the +5 position of intron 1 in the glutaryl CoA dehydrogenase gene is associated with the Island Lake variant of glutaric acidemia type 1. Hum Mol Genet 1995; 4:493-5.
  6. Bjugstad KB, Goodman SI, Freed CR. J Pediatr 2000;137: 681-6.
  7. Superti-Furga A, Hoffmann GF. Glutaric aciduria type 1 (glutaryl- CoA-dehydrogenase deficiency): advances and unanswered questions. Eur J Pediatr 1997; 156: 821-8.
  8. Amir N, Elpeleg ON, Shalev RS, Christensen E. Glutaric aciduria type 1: enzymatic and neuroradiologic investigations in two kindreds. J Pediatr 1989; 114: 983-9.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Uğur Işık

Şebnem Kuter

Publication Date

March 1, 2013

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2013 Number: 1

IZ

https://izlik.org/JA84YS47TT

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Işık U, Kuter Ş (March 1, 2013) Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 1 47–49.