Glutaric Aciduria Type 1: a Disease That Should Be Considered In The Differential Diagnosis of Macrocephaly

Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase. Excessive levels of these aminoacids and their intermediate breakdown products glutaric acid, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaric acid, glutaconic acid can accumulate and cause damage to the brain, particularly the basal ganglia, which are regions that help to control movements 1 . Early clinical diagnosis is hampered by the lack of characteristic or even pathognomonic signs and symptoms before an encephalopathic crisis 2 . In this case report, the aim is to emphasize the importance of excluding metabolic diseases in children presenting with macrocephaly

Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar 1 . Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır 2 . Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır