L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu

Number: 3 September 1, 2012
  • Uğur Işık
  • Emel Çelebi Çongar
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu

Öz

L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız

Anahtar Kelimeler

References

  1. Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK. L-2- Hydroxyglutaric aciduria: an inborn error of metabolism? J Inherit Metab Dis. 1980; 3(4):109 – 112.
  2. Barth PG, Hoffmann GF, Jaeken J, Lehnert W, Hanefeld F, van Gennip AH et al. L-2-hydroxyglutaric acidemia: A novel inherited neurometabolic disease. Ann of Neurol. 1992 ; 32: 66- 67.
  3. Fujitake J, Ishikawa Y, Fujii H, Nishimura K, Hayakawa K, Inoue F et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: two Japanese adult cases in one family. J of Neurol. 1999; 246(5): 378 – 382.
  4. Jequier Gygax M, Roulet-Perez E, Meagher-Villemure K, Jakobs C, Salomons GS, Boulat O et al. Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria. Eur J Pediatr 2009;168 (8):957-962.
  5. Zafeiriou DI, Ververi A, Salomons GS, Vargiami E, Haas D, Papadopoulou V et al. L-2 Hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autistic features. Brain Dev 2008;30(4): 305–307.
  6. Seijo-Martínez M, Navarro C, Castro del Río M, Vila O, Puig M, Ribes A et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, neuroimaging, and neuropathological findings. Arch Neurol. 2005;62(4):666-70.
  7. Patay Z, Mills JC, Löbel U, Lambert A, Sablauer A, Ellison DW. Cerebral neoplasms in L-2 Hydroxyglutaric Aciduria: 3 New Cases and Meta- Analysis of Literature Data. AJNR Am J Neuroradiol 2012: 10.3174/ ajnr.A2869.
  8. Moroni I, Bugiani M, D’Incerti L, Maccagnano C, Rimoldi M, Bissola L et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria and brain malignant tumors : A predisposing condition? Neurology 2004;62:1882-1884.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Uğur Işık

Emel Çelebi Çongar

Publication Date

September 1, 2012

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2012 Number: 3

IZ

https://izlik.org/JA73EX46ZK

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Işık U, Çongar EÇ (September 1, 2012) L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 3 203–205.