Nöroakantositoz Vaka Takdimi

Number: 3 September 1, 2014
  • Remzi Yiğiter
  • Mehmet Ali Elçi
  • Haşmet Hanağası
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Nöroakantositoz Vaka Takdimi

Öz

Nöroakantositoz; nadir görülen multisistemik ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık distoni, motor ve fonik tikler, jeneralize kore, sterotipi gibi hareket bozukluklarının yanı sıra polinöropati şeklinde de ortaya çıkabilir. Ayrıca disartri ve disfaji sık görülen semptomlardandır.36 yaşındaki bayan hasta, yaklaşık 10 yıldır ilerleyici özellikte olan ve son 4-5 yıldır belirginleşen yürüme güçlüğü, konuşma bozukluğu ile yüz, gövde ve ekstremitelerde istem dışı hareketleri mevcuttu. Erkek kardeşinde de çocukluktan beri olan yürüme bozukluğu varmış ancak herhangi bir tanı almamış. Nörolojik muayenesinde dizartrik konuşma, gövdede, sağ alt ekstremitede ve orofasiolingual bölgede distoni ile özellikle ekstremite distallerinde koreiform hareketler saptandı. Hastanın derin tendon refleksleri DTR total hipoaktif idi. Hastanın rutin kan tetkiklerinde kreatin kinaz CK 1151u/l referans 129-168 u/l yüksekliği dışında anormallik saptanmadı. Kranial MRG’de bilateral caudat nucleus ve lentiform nucleusta atrofi saptandı. Hastanın periferik yaymasında yaygın akantosit görülmesi ve EMG’sinde ılımlı sensorimotor polinöropati saptanması sonucu nöroakantositoz tanısı konuldu

Anahtar Kelimeler

References

  1. Jung HH, Danek A, Walker RH et al. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:68)
  2. Walker RH, Danek A, Dobson-Stone C, Guerrini R, Jung HH, Lafontaine AL, et al. Developments in neuroacanthocytosis: expanding the spectrum of choreatic syndromes. Mov Disord 2006;Nov 21(11):1794-805.
  3. Jankovic J. Movement Disorders. In Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Robert B. Daroff, Gerald M. Fenichel, Joseph Jankovic, John C. Mazziotta Eds. 6.th. ed, Philadelphia, Saunders Elsevier Inc. 2012, pp1762-801.
  4. Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, et al. Chorea-Acanthocytosis: Genetic Linkage to Chromosome 9q21. Am J Hum Genet 1997;61:899-908.
  5. Fahn S, Jankovic J. Principles and Practice of Movement Disorders. 1st. ed. Churchill Livingstone 2007. Çev. Ed. Akbostancı C. İstanbul: Veri Medikal Yayıncılık, 2008:396-8.
  6. Özer F, Özben S. Sekonder Parkinsonizm. İçinde Parkinson Hastalığı. Emre M Ed. 1st ed, Ankara, Güneş Tıp Kitabevi 2010, pp 255-6.
  7. Jung H, Hergersberg M, Kneifel S, Alkadhi H, Schiess R, Weigell- Weber M, at al: McLeod Syndrome: A Novel Mutation,Predominant Psychiatric Manifestations, and Distinct Striatal Imaging Findings. Ann Neurol 2001;49:384–92
  8. Oğuz E, Özben S, Özer F, Atmaca B, Çetin S. Nöroakantositoz: Olgu Sunumu. Parkinson Hast. Hareket Boz. Der 2008;11: 24-8.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Remzi Yiğiter

Mehmet Ali Elçi

Haşmet Hanağası

Publication Date

September 1, 2014

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2014 Number: 3

IZ

https://izlik.org/JA89SL34TN

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Yiğiter R, Elçi MA, Hanağası H (September 1, 2014) Nöroakantositoz Vaka Takdimi. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 3 238–242.