Pitoz ve Disfaji ile Prezente Olan Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı

Number: 3 September 1, 2018
  • Dilek Bingöl Aydın
  • Dilcan Kotan
  • Öner Özdemir
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Pitoz ve Disfaji ile Prezente Olan Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı

Öz

Pompe hastalığı PH , otozomal resesif kalıtılan çoğunlukla çocukluk çağında görülen lizozomal α-asid-glukozidaz eksikliği ile seyreden bir glikojen depo hastalığıdır. Hastalığın erken ve geç başlangıçlı olmak üzere iki tipi vardır. İnfantil tip, tipik olarak ilk birkaç hafta içinde hipotonisite, hepatomegali, kardiyomiyopati ile seyreder ve genellikle ilk bir yaşta kaybedilir. Geç başlangıçlı tip PH genellikle çocukluk veya erişkin dönemde proksimal kas güçsüzlüğü ve solunum sıkıntısı ile ortaya çıkar. Makalemizde tanısı kolaylıkla gözden kaçabilecek olan pitoz ve disfaji dışında majör bulgusu olmayan, enzim düzeyi ve genetik analiz ile geç başlangıçlı PH tanısı koyulan iki yaşında erkek hasta sunulmaktadır

Anahtar Kelimeler

References

  1. Pompe JC. Over idiopathische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd. 1932;76:304–12.
  2. Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, Smeitink JA, Smit GP, Poll-The BT, et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332-40.
  3. Van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JMP, et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2016;11:65. [CrossRef]
  4. Lıu Y, Yang Y, Wang B, et al. Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature. Experimental and Therapeutic Medicine. 2016;11:235-8. [CrossRef]
  5. Hermans MM, Kroos MA, Smeitink JA, van der Ploeg AT, Kleijer WJ, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease type II: genetic and biochemical analysis of novel mutations in infantile patients from Turkish ancestry. Hum Mutat. 1998;11:209-15. [CrossRef]
  6. Lukacs Z, Nieves Cobos P, Mengel E, Hartung R, Beck M, Deschauer M, et al. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2010;33:43-50. [CrossRef]
  7. Matern D, Gavrilov D, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Tortorelli S. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Semin Perinatol. 2015 Apr;39:206-16. [CrossRef]
  8. Wittmann J, Karg E, Turi S, et al. Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Hungary. JIMD Reports. 2012;6:117-25. [CrossRef]

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Dilek Bingöl Aydın

Dilcan Kotan

Öner Özdemir

Publication Date

September 1, 2018

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2018 Number: 3

IZ

https://izlik.org/JA57CT54SW

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Aydın DB, Kotan D, Özdemir Ö (September 1, 2018) Pitoz ve Disfaji ile Prezente Olan Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 3 331–334.