Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma

Number: 4 December 1, 2019
  • İsmail Mücahit Alptekin
  • Funda Pınar Çakıroğlu
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma

Öz

Amaç: Protein kısıtlı diyet PKU tedavisinde temel faktördür. Ancak ömür boyu uyulması gereken sınırlı besin tüketimi, özel ürün tüketimi gibi diyet kuralları, PKU hastalarının sosyal yaşamlarını olumsuz etkileyebilmektedir. Bu araştırmada, doğuştan otozomal resesif bir hastalık olan PKU’nun bu hastalığa sahip bireylerin sosyal yaşamlarında neden olduğu sorunları ele almak amaçlanmıştır

Anahtar Kelimeler

References

  1. Santos LL, Fonseca CG, Starling ALP, Januário Jn, Aguıar MJB, Peixoto MGCD, Carvalho MRS. Variations in genotype-phenotype correlations in phenylketonuria patients. Genet Mol Res 2010;9:1–8. [CrossRef]
  2. Williams RA, Mamotte CDS, Burnett JR. Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism. Clin Biochem Rev 2008;29:31–41. Erişim: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/
  3. Thimm E, Schmidt LE, Heldt K, Spiekerkoetter U. Health-related quality of life in children and adolescents with phenylketonuria: unimpaired HRQoL in patients but feared school failure in parents. J Inherit Metab Dis 2013;36:767–72. [CrossRef]
  4. Fidika A, Salewski C, Goldbeck L. Quality of life among parents of children with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes 2013;11:54–63. [CrossRef]
  5. Bosch AM, Burlina A, Cunningham A, Bettiol E, Moreau-Stucker F, Koledova E, et al. Assessment of the impact of phenylketonuria and its treatment on quality of life of patients and parents from seven European countries. Orphanet J Rare Dis 2015;10:80–94. [CrossRef]
  6. Özalp I, Coşkun T, Tokatlı A, Kalkanoğlu HS, Dursun A, Tokol S, et al. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. Turk J Pediatr 2001;43:97–101.
  7. Evans S, Daly A, Chahal S, Macdonald J, Macdonald A. Food acceptance and neophobia in children with phenylketonuria: a prospective controlled study. J Hum Nutr Diet 2016;29:427–33. [CrossRef]
  8. Crujeiras V, Aldamiz-Echevarria L, Dalmau J, Vitoria I, Andrade F, Roca I, et al. Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia. Mol Genet Metab 2015;115:145–50. [CrossRef]

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

İsmail Mücahit Alptekin

Funda Pınar Çakıroğlu

Publication Date

December 1, 2019

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2019 Number: 4

IZ

https://izlik.org/JA83HX68SL

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Alptekin İM, Çakıroğlu FP (December 1, 2019) Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 4 763–769.