Zihinsel Yetersizlik ve Retinitis Pigmentosa Birlikteliğinin Nadir Bir Nedeni: Laurence Moon Bardet Biedl Sendromu

Number: 2 June 1, 2019
  • Serkan Kırık
  • Olcay Güngör
  • Yasemin Kırık
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Cover
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
PDF Download
EN TR

Zihinsel Yetersizlik ve Retinitis Pigmentosa Birlikteliğinin Nadir Bir Nedeni: Laurence Moon Bardet Biedl Sendromu

Öz

Laurence Moon Bardet Biedl sendromu nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalar obezite, renal anormallikler, görme anormallikleri, hipogonadizm ve zihinsel yetersizlik ile prezente olurlar. Bu olgu sunumunda 11 yaşında algılama güçlüğü ve retinitis pigmentosa ile başvuran ve incelemeler sonucu Laurence Moon Bardet Biedl Sendromu tanısı alan erkek hasta literatür bilgileri doğrultusunda değerlendirilerek sunulmuştur. Zihinsel yetersizlik ve retinitis pigmentosanın nadir nedenlerinden birinin Bardet Biedl sendromu olabileceğine dikkat çekilmiştir

Anahtar Kelimeler

References

  1. Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR, Cramer BC, Johnson G, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med. 1989;321: 1002–9. [CrossRef]
  2. Castro-Sánchez S, Álvarez-Satta M, Valverde D. Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease. J Pediatr Genet. 2013;2: 77-83. [CrossRef]
  3. Iannello S, Bosco P, Cavaleri A, Camuto M, Milazzo P, Belfiore F: A review of the literature of Bardet-Biedl disease and report of three cases associated with metabolic syndrome and diagnosed after the age of fifty. Obes Rev 2002;3: 123-35.
  4. Moore SJ, Green JS, Fan Y, et al., Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study. Am J Med Genet A. 2005;132:352- 60. [CrossRef]
  5. Priya S, Nampoothiri S, Sen P, Sripriya S. Bardet-Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management. Indian J Ophthalmol. 2016;64 :620-7. [CrossRef]
  6. Bahceci M, Dolek D, Tutuncuoglu P, Gorgel A, Oruk G, Yenen I. A case series of Bardet-Biedl syndrome in a large Turkish family and review of the literature. Eat Weight Disord. 2012;17: 66-9.
  7. Beales PL, Reid HA, Griffiths MH, Maher ER, Flinter FA, Woolf AS. Renal cancer and malformations in relatives of patients with Bardet- Biedl syndrome. Nephrol Dial Transplant 2000;15: 1977-85.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Serkan Kırık

Olcay Güngör

Yasemin Kırık

Publication Date

June 1, 2019

Submission Date

-

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2019 Number: 2

IZ

https://izlik.org/JA87GZ23RC

Cite

RIS / Bibtex
EndNote
Kırık S, Güngör O, Kırık Y (June 1, 2019) Zihinsel Yetersizlik ve Retinitis Pigmentosa Birlikteliğinin Nadir Bir Nedeni: Laurence Moon Bardet Biedl Sendromu. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2 302–305.