Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is a rare, autosomal recessive disorder. Patients present with obesity, renal abnormalities, visual abnormalities, hypogonadism and mental retardation. In this case report, a 11-year-old male patient presented with absence of perception and retinitis pigmentosa who was diagnosed with Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome. It was noted that one of the rare causes of mental retardation and retinitis pigmentosa is Bardet Biedl syndrome
Laurence Moon Bardet Biedl sendromu nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalar obezite, renal anormallikler, görme anormallikleri, hipogonadizm ve zihinsel yetersizlik ile prezente olurlar. Bu olgu sunumunda 11 yaşında algılama güçlüğü ve retinitis pigmentosa ile başvuran ve incelemeler sonucu Laurence Moon Bardet Biedl Sendromu tanısı alan erkek hasta literatür bilgileri doğrultusunda değerlendirilerek sunulmuştur. Zihinsel yetersizlik ve retinitis pigmentosanın nadir nedenlerinden birinin Bardet Biedl sendromu olabileceğine dikkat çekilmiştir
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | June 1, 2019 |
Published in Issue | Year 2019Issue: 2 |